La mucoviscidose : définition, symptômes, traitement
Maladie génétique, la mucoviscidose touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Quels sont les symptômes et comment la traiter?
La mucoviscidose, c'est quoi ?
La mucoviscidose est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes en occident, qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Elle est transmise conjointement par le père et la mère. On estime à 200 le nombre d'enfants qui naissent avec la maladie chaque année en France. Elle touche autant les garçons que les filles. L'espérance de vie des porteurs de la maladie, qui était de sept ans dans les années 60, dépasse aujourd'hui 40 ans.
Si la maladie ne se guérit pas, il existe aujourd'hui des traitements qui permettent aux personnes atteintes de la mucoviscidose de mener une vie "normale", à l'exception de la contrainte des soins quotidiens. BURGER / Phanie / AFP
Comment expliquer la maladie ?
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La maladie est différente selon chaque patient. Si certains sont davantage touchés au niveau des poumons, d'autres souffriront plutôt de l'appareil digestif. La mucoviscidose est un dysfonctionnement du mucus, une substance produite par notre corps, dont le rôle est de tapisser et d'humidifier certains organes. Chez un individu sain, le mucus est fluide et circule normalement. Chez un individu atteint de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Une altération qui va empêcher le bon fonctionnement des voies respiratoires et du système digestif, principalement le nez, les bronches, les poumons, l'œsophage.
Cette maladie qui ne se "voit pas" n'est pas contagieuse et n'affecte pas les capacités musculaires ou mentales.
Quels sont les symptômes ?
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En ce qui concerne les voies respiratoires, le mucus, lorsqu'il devient épais et collant, s'accumule et obstrue les voies. Un phénomène qui a pour conséquence de provoquer des toux violentes, des infections pulmonaires fréquentes, des essoufflements.
En ce qui concerne le système digestif, l'affection provoque un dysfonctionnement du tube digestif, des intestins, du pancréas et du foie, ayant pour conséquence des douleurs abdominales, des constipations, des diarrhées et des difficultés à prendre du poids malgré un gros appétit. Par ailleurs, d'autres organes du corps peuvent être affectés et entraîner une baisse de la fertilité et des sueurs anormalement salées.
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Quelles sont les complications ?
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La mucoviscidose rend les porteurs de la maladie beaucoup plus sensibles à toute forme d'infection (bactérienne, virale).
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Comment la dépister ?
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Depuis 2002, un dépistage est pratiqué auprès de tous les nouveaux-nés, au 3e jour de vie. Il s'effectue sous la forme d'un prélèvement de quelques gouttes de sang, puis confirmé par un test, dit de "test de la sueur". En dehors de ce dépistage, l'accumulation des symptômes cités plus haut pourra conduire au diagnostic. Enfin, un dépistage prénatal peut être effectué en cas de risque élevé (parent porteur de la maladie, symptôme évocateur remarqué lors de l'échographie).
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Quel est le traitement ?
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Si la maladie ne se guérit pas, il existe aujourd'hui des traitements qui permettent aux personnes atteintes de la mucoviscidose de mener une vie "normale", à l'exception de la contrainte des soins quotidiens. Il est ainsi tout à fait possible pour des personnes touchées par la maladie d'avoir des enfants. Depuis 2001, des centres spécialisés (CRCM, centres de ressources et de compétence de la mucoviscidose), répartis en France, assurent une prise en charge très poussée de la maladie.
